第一次, 一组研究人员发现，人类基因组中有一个特定的位置会增加一个人患勃起功能障碍的风险. 这一发现在了解勃起功能障碍的遗传学基础方面取得了重大进展，并突出了开发新疗法的目标，可以大发娱乐那些对现有药物没有反应的男性.
“10年前，我在华盛顿大学（University of Washington）实习时开始了这项工作，它教会了我，高质量的科学需要很长时间和团队的方法,” James Hotaling, m.s.D.他是犹他健康大学外科助理教授. “大发娱乐希望这项工作有潜力使大发娱乐更接近于开发更好的工具来诊断和治疗勃起功能障碍."
勃起功能障碍, 不能勃起不能获得和维持足以进行性活动的勃起, 主要是中老年男性的一种常见且昂贵的疾病吗. 这种疾病与许多原因有关，如神经、激素和血管因素.
基于这些因素的治疗方法是存在的，但许多男性对此没有反应. 基因也被怀疑是三分之一的勃起功能障碍病例的一个因素, 但是到目前为止，研究人员还未能将其与任何特定的基因组位置联系起来.
新的研究发现，在一个基因位点附近的变异 SIM1 与勃起功能障碍风险增加有显著关系. 研究人员排除了其他已知的勃起功能障碍风险因素导致的风险, 包括身体质量指数（BMI）或男性描述勃起功能障碍的差异. 该研究还证明了基因座在调节性功能方面的生物学作用, 强烈提示这些变异会导致勃起功能障碍.
“识别这 SIM1 基因座作为勃起功能障碍的一个危险因素是很重要的，因为它大发娱乐提供了长期寻求的证据，证明这种疾病有遗传成分,该研究的主要作者说, 埃里克·乔根森, Ph.D.他是北加州凯撒医疗机构的研究科学家 研究部. “确定第一个导致勃起功能障碍的遗传风险因素是一个令人兴奋的发现，因为它为研究新的勃起功能障碍打开了大门, 会治疗."
这项名为“基因变异”的研究 SIM1 基因座与勃起功能障碍有关，”该研究结果将于10月8日在线发表在该杂志上 美国国家科学院院刊.
研究人员在两个大而不同的群体中进行了一项全基因组关联研究，以调查导致勃起功能障碍风险的遗传因素. 第一组有36人,648名男性成人健康与衰老遗传流行病学研究（GERA）, 这是Kaiser Permanente基因研究项目的一部分, 环境与健康（RPGEH）. 这一组包括Kaiser Permanente的男性成员，他们完成了一项关于他们病情的调查, 是否有基于电子健康记录的勃起功能障碍临床诊断，是否使用过药物或其他勃起功能障碍治疗. GERA组的研究结果随后在一组来自美国的209758名男性中得到证实.K. 生物.
研究发现 SIM1 基因座与勃起功能障碍的风险增加26%有关. 这种风险与已知的勃起功能障碍风险因素无关. 这种联系在美国也得到了复制.K. 生物样本，有力地证实了研究结果.
“大发娱乐对勃起功能障碍的理解取得了这一重大进展，这得益于凯撒医疗机构将详细问卷联系起来的独特能力, 电子健康记录和基因数据涵盖了如此庞大的人口,该研究的资深作者说, Stephen Van Den Eeden, Ph.D.他是研究部的一名研究科学家.
这项研究想看看 SIM1 考虑到男性向医生报告勃起功能障碍的方式存在差异，基因座是一个风险因素. 研究发现 SIM1 基因座是勃起功能障碍的危险因素, 是否通过临床诊断确定该障碍, 处方史或研究参与者自我报告.
该研究随后确定了勃起功能障碍易感性的遗传风险位点的生物学作用. 的 SIM1 众所周知，基因是信号通路的一部分，在体重调节和性功能中起着核心作用. 勃起功能障碍位点位于阴茎附近，但不在阴茎内 SIM1 基因. 加州大学研究小组的成员, 旧金山, 大发娱乐能够证明风险位点与基因的启动子相互作用 SIM1 基因, 这个基因座的变异改变了主基因调节器的功能, 叫做增强剂.
“大发娱乐在这项研究中提出的不同证据就像拼图一样拼凑在一起，创造了一幅关于人类是如何生存的画面 SIM1 基因座可以控制勃起功能，”乔根森说.
这项研究强调了……的潜力 SIM1 作为开发治疗勃起功能障碍新方法的目标. 今后的工作重点将放在 SIM1 在较年轻的人群中, 因为他们可能是最有可能对勃起功能障碍有很大遗传贡献的人.
“这项研究为勃起功能障碍指出了一个新的研究方向，可以大发娱乐大发娱乐识别引发这种疾病的其他关键遗传变异，并引导调查，以更好地了解它们运作的确切机制。,” 猎人威塞尔, M.D., 华盛顿大学医学院泌尿外科主席, 该研究的共同作者和主要研究者之一. “希望, 这将转化为更好的治疗和, 重要的是, 男性和他们的伴侣经常默默地忍受这种情况的预防方法."
这项工作得到了罗伯特·伍德·约翰逊基金会的资助, 韦恩和格拉迪斯山谷基金会, 埃里森医疗基金会, Kaiser Permanente社区福利计划, 国家老龄研究所, 国家心理健康研究所, 国家卫生研究所共同基金, 国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所以及国家眼科研究所.
研究部门的共同作者包括：Jie Yin， Jun Shan和Khanh K. 泰国. 来自加州大学旧金山分校的合著者包括Navneet Matharu， Thomas J. Hoffmann，徐佳，Nadav Ahituv. 来自华盛顿大学医学院的合著者包括Melody R. 帕默和盖尔·贾维克.
这项研究是在凯撒健康研究部门和华盛顿大学进行的. 该新闻稿改编自凯撒健康研究部发表的原始文章.